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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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染色体易位的患者做三代试管婴儿不论是养囊还是筛查都是较难的，因为染色体易位患者的精子或卵子只有5%-10%几率可能是正常的，所以在有养囊过程中就会淘汰掉一大部分染色体异常的胚胎，之后进行三代试管胚胎筛查，如果养囊后胚胎数量较少，就非常容易面临筛查后无胚胎可以移植的情况。

染色体易位是指染色体上的某个片段发生断裂，然后进行重接,在重接的过程中交换了位置，从而引起的染色体结构重排，称为染色体易位。存在这种情况的患者，虽然也能自然怀孕，但是很可能会面临胎停、流产等问题，一般是建议做三代试管婴儿。下面就为大家具体介绍染色体易位养囊难还是筛查难：

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1.染色体易位患者的养囊成功率都很低，一般只有20%-40%左右；

2.临床上养囊成功后通过pgt-sr筛选的几率大概30%，可能养囊这一步淘汰了很多不合适的核型；

3.一般染色体易位三代试管成功率只有1/18，但每一种核型出现的比例并不是等分的，所以并不是每一种核型的出现比例都是1/18。

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