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文章来源:http://www.wuhansy.com  发表时间:2022-08-19
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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上海同济医院的胚胎冷冻和囊胚冷冻费用不一样,胚胎冷冻1年的费用在2000左右,而囊胚冷冻费用会更贵一点差不多3000元左右一年。冻胚存放每年还需要缴纳管理费,到期续费,不续费就视为主动放弃,而管理费通常一年是50-200元左右,管理费不是很贵。不过在上海同济医院冷冻胚胎会因为存放数量的不同,价格会有所变化,存得越多所付费用也就更高。

胚胎和囊胚的区别在于发育时间的长短,胚胎是受精卵经过2天到3天的发育形成的,囊胚是受精卵经过5天或6天的培育才形成。上海同济医院为了长期保存胚胎,会将胚胎存放在-196℃的液氮中,但胚胎的稳定性比囊胚的稳定性要差一些,囊胚的移植成功率会比胚胎高一些,所以囊胚的冷冻费用也就更高。下面是在上海同济医院进行过胚胎冷冻和囊胚冷冻的患者经历:

我姐姐当时是在上海同济进行胚胎冷冻,冷冻费1500元一次(超过2载杆加收200元一载杆),胚胎冷冻保存费400元一月(5个月赠1个月)。8个冻胚冷冻价格:胚胎冷冻1500+胚胎冷冻加收400+胚胎冷冻保存(半年2000)=3900。还有6个囊胚冷冻价格:囊胚冷冻2700+胚胎冷冻加收200=2900一共3900+2900=6800快到期了,还得续交!!!感觉好贵!

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胚胎冷冻费好贵,一管2个,1400一管(一年的费用)。养囊费一千九百多,囊胚冷冻只能一个一管。你冻一个月也收一年的费用。光冷冻费都快一万了,哎,伤不起啊。

网友陈大门口

我是在同济做的试管,试管成功了,剩余的胚胎我想保存下来,万一还想生一个就挺方便的。我存的胚胎是1500一管,囊胚有点贵2500一管,一管一个。去年去移植的二胎,贵也有贵的好处,我现在二胎都怀上了。我隔壁邻居也是冷冻胚二胎,不过是在其他医院做的,结果没成功。

网友地点

据了解,我国目前还没有对羊水穿刺补贴进行普及,因此相关的领取方式和领取地点需要咨询当地的医院或相关部门进行了解,首先要当地有补贴政策才可以。羊水穿刺是针对部分孕妇开展的检查,主要是在超音波引导下使用工具穿过女性肚皮和子宫壁进入羊水腔中对羊水进行抽取并检测,在孕中期或孕晚期进行。

羊水穿刺检查的费用相对孕期内其他检查项目的费用会稍微贵一些,因此有的地方就会有相应的补贴,但并非全国各地都有,因此孕妇一定要提前询问清楚。以四川德阳市为例,产前诊断(羊水穿刺)补贴的相关政策如下:

1.参与人群,将在德阳市定点机构进行介入性产前诊断(羊水穿刺)的孕妇,包括分娩年龄≥35岁的孕妇、血清学产前筛查提示胎儿染色体异常高风险的孕妇、既往妊娠过染色体异常胎儿的孕妇、胎儿患地中海贫血等单基因遗传病高风险的孕妇、无创检测提示胎儿染色体异常高风险的孕妇、影像学产前检查提示胎儿染色体异常高风险的孕妇;

2.参与办法,前往德阳市产前诊断中心(即德阳市人民医院)预约;

3.项目福利,介入性产前诊断(羊水穿刺)补助2000元,剩余部分自付;

4.项目实施时间,2022年4月1日-12月31日。

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