其根本病因是因为遗传暗码发作骤变而致使某种蛋白质或酶的反常或缺点。遗传性代谢病触及各代谢体系，如脂代谢病、黏多糖堆积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等。如氨基己糖酶A生机短少，中枢神经体系有类脂物质积蓄致使的黑蒙性宗族发呆病;因某种酶的缺点，不能代谢乳糖而致半乳糖血症等e.前胎为神经管缺点或这次代孕期血清甲胎蛋白(AFP)值显着高于正常妊娠者

羊水中甲胎蛋白(AFP)值在孕1214周抵达顶峰，往后逐步降低，至足月时简直测不出。一般正常妊娠824周时羊水AFP值为2048g/ml。敞开性神经管变形脑安排或脊髓显露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病归纳征、严峻Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高查看羊水中血型物质及胆红素有助于重生儿ABO溶血病的确诊、防止和医治。若诊为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后重生儿的抢救预备代孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素 6升高，能够存在亚临床的宫内感染，可致使流产或早产羊水确诊历程整体来说是安全的，尽管存在致使母体损害，损害胎儿、胎盘及脐带，羊水渗漏，流产或早产，宫内感染的风险性，但其份额不超越1/200。