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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?
因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。
近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源:南方PLUS】
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中山六院作为广州知名的试管医院,有很多家庭关心在中山六院做试管要花多少钱。接下来我给大家详细介绍一下中山六院试管婴儿的费用。
就费用而言,广州中山六院每个人其实都不一样。目前中山大学附属第六医院制作试管的平均成本在3-5万元不等。如果做三代试管,成本可能更高。毕竟每个人的情况不一样,不同的治疗方案费用自然也不一样。
广州中山六院试管婴儿促排卵费用、精子卵母细胞费用、胚胎培养检测费用、冷冻移植费用。身体好的自然成本会相对降低,身体不好的话会花更多的钱去检查调理。
中山大学附属第六医院试管制作费用主要包括:
检验费
当我们选择做试管婴儿手术时,最好根据自己的实际情况做体检。这是一个很重要的体检价格,可能在某种程度上有所不同。有些人的考试价格基本在9000元左右,但有些人的考试价格可能要几万元。如果每个人都正常检查,那么基本上他们可能会参与其他一些检查,就像他们会知道导致不孕的检查一样。在这种情况下,费用肯定是一样的。
药品成本
药费也不一样。我们在选择药物的时候,会发现有很多不同的药物,有的是便宜的药物,有的是高价的药物。在选择这些药物的过程中,我们应该看看进口药物和国产药物的区别。当然,在选择这些药物的过程中,我们应该对情况有一个全面的了解。毕竟每种药的成本都会有一定程度的不同。建议大家在选择这些药物时,要全面了解情况。
手术费用
当你决定选择手术时,你应该看看每一个地方的手术费用一般来说,在诊疗过程中,手术费用可能在3-5万元之间,是比较便宜的手术。如果选择第三代手术,那么他们的价格可能会贵一点。每个患者都应该根据自己的情况来决定自己选择手术的最终费用,所以每个人也应该看看这些费用。
以上三部分加在一起,就形成了完整的试管成本。希望本文分享的内容能对大家有所帮助,或者建议大家选择正规医院作为试管!如果您对试管婴儿有任何不理解的问题,可以点击在线咨询我们的医学顾问为您解答。
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无锡904医院试管医生有王军青、邓云、连秋波等等,无锡904医院生殖科的这些专家对试管移植技术都很熟练,但并没有移植成功率排名第一的医生,因为并没有做相关排名统计,不过这些医生试管移植成功率都比较高。中国人民解放军联勤保障部队第九〇四医院即无锡904医院,也被称为无锡101医院,其实无锡101医院试管婴儿成功率已经达到了国内先进水平,而这较高的成功率是该生殖科所有医护人员共同努力获得的。
无锡904医院生殖中心现有临床医师、胚胎实验师、护理共15人,其中中、高级职称7人,硕士6人,医疗人员试管移植技术都已经很娴熟了。下面就为大家介绍一下该医院的生殖专家:
1.邓云:生殖中心主任、副主任医师,从事妇产科临床工作近30年,熟练掌握妇产科常见病及多发病的诊疗,尤其擅长不孕症的诊治,还擅长辅助生殖技术的促排卵、B超监测卵泡、取卵术、人工授精和胚胎移植术以及宫腔镜手术等;
2.王军青:临床负责人、主任医师,从事妇产科和不孕不育工作40余年,在不孕不育方面有较深造诣,熟练掌握各种超促排卵方案,熟练掌握人类辅助生育技术的各项临床技能如取卵术、胚胎移植术、人工授精、阴道B超监测排卵等;
3.潘小红:主治医师,从事妇产科临床工作十余年,曾在南方医科大学生殖中心进修学习,擅长各类不孕症、多囊卵巢综合症的诊治及各种促排卵方案的应用。
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