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文章来源:http://www.wuhansy.com  发表时间:2022-08-19
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管婴儿ivm方案就是将未成熟的卵母细胞,经过体外培养成熟为MII期后用于ICSI-ET的方案。这类方案与ivf相比成功率比较低,大概只有15%-30%左右,因为这项技术目前只有少数生殖中心拥有,是试管婴儿领域中的前沿技术。ivm方案也叫未成熟卵培养方案,可以给一些想要生育却无法生育的特殊患者提供帮助的技术。

试管婴儿ivm方案和ivf方案都是可以帮助不孕患者怀上孩子,这两种方案适用的患者特征有所不同,具体哪种更适合患者的具体情况来定。以下是试管婴儿ivm方案的介绍:

1.ivm方案是在应用少量促排卵药物后,从卵巢中将未成熟卵子取出,在特殊的体外培养液中培养成熟,再利用卵胞浆内单精子显微注射受精,从而获得可利用胚胎并进行胚胎移植以争取妊娠的一种临床治疗方案;

2.一般患有多囊卵巢综合症、卵巢高反应有卵巢过度刺激综合征病史、卵泡发育迟缓等症状的卵子成熟障碍的不孕患者就需要用ivm方案;

3.ivm培养方式就是将GV期或GV前期的卵母细胞在体外培养,达到MⅡ期,让它能够正常受精、发育和着床;

4.试管婴儿ivm方案国内很少有医院开展,技术还不是很成熟,因此该方案的成功率只有15%-30%左右,与ivf方案40%左右的成功率相比是比较低的

试管婴儿名词释疑

试管婴儿助孕过程中我们会遇到很多的英文缩写以及专业术语,为了让大家尽快的了解试管相关名词的意思,这里特别整理了试管婴儿常用英文缩写,可供大家参考:

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孕早期快速知道怀男孩女孩的方法一般是通过孕吐、孕肚形状等来判断。但需要注意的是,孕早期孕妇出现的一系列妊娠反应都是正常的生理现象,将其作为判断男女的依据是不可靠的。并且由于个人体质和健康状况的差异,每个孕妇的妊娠反应也不尽相同,因此对于孕早期判断男女的方法建议准妈妈们谨慎尝试。

也有许多宝妈说怀男怀女的妊娠反应还是有区别的,也就是说通过孕早期的一些反应确实能够判断出胎儿的性别。下面整理总结了一些孕早期判断胎儿男女的方法,一起来看看吧:

1.孕妇的孕肚如果是尖尖的,并且不怎么显怀,那么是男孩的可能性比较大,反之若孕肚浑圆且从背后就能看出怀孕,一般是女孩;

2.若怀孕后孕妇的皮肤变得红亮有光泽,甚至多年治不好的痘痘都不长了,那么可能怀女孩,若怀孕后皮肤变得粗糙、出油甚至长痘则可能怀男孩;

3.有的孕妇在怀孕前后饮食口味还会发生较大变化,一般来说爱吃酸的容易生男孩,爱吃辣的容易生女孩;

4.在可以检测到胎儿胎心心率时可以留意一下,胎心率看男女方法也比较简单,一般男孩的胎心有力且缓慢,女孩的心率会比男孩快但更为微弱;

5.若孕妇的妊娠线在肚脐下方呈现又黑又粗且一直蔓延到胸口的形状,一般会生下男孩,若妊娠线较浅且不怎么规则甚至没有,则是女孩的可能性较大。

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