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文章来源:http://www.wuhansy.com  发表时间:2022-09-10
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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(aCGH: 是通过在一张芯片上用标记不同荧光素的样品(病例样品和对照样品)进行共杂交可检测样本基因组相对于对照基因组的DNA拷贝数变化(CNV),常用于肿瘤或遗传性疾病全基因组CNV检测,直观地表现出肿瘤及遗传性疾病基因组DNA在整个染色体组的缺失或扩增。

SNP: 是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括转换、颠换、缺失和插入,形成的遗传标记,其数量很多,多态性丰富。第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都与SNP有关。SNP检测运用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。)

什么样情况需要做FISH5对染色体技术呢?

1. 35岁以下,健康的女性只需要选择性别的患者

2. 没有准生证,结婚证的女性

3. 13、18,、21号、染色体异常的患者

4. 追求成功率的患者

5. 在国内试管失败的患者。

(FISH:称荧光原位杂交技术,是利用荧光标记的特异核酸探针与细胞内相应的靶DNA分子或RNA分子杂交,通过在荧光显微镜或共聚焦激光扫描仪下观察荧光信号,来确定与特异探针杂交后被染色的细胞或细胞器的形态和分布,或者是结合了荧光探针的DNA区域或RNA分子在染色体或其他细胞器中的定位。)

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