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文章来源:http://www.wuhansy.com  发表时间:2022-08-02
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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众所周知,

试管婴儿有三种不同的技术,

试管一代、二代、三代,

但是很大一部分朋友还不知道如何选择,

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认为三代试管技术是最好的~

但是,真的是这样吗

它们三个之间到底有什么区别呢?

我们一起跟着医生来了解了解~

一代、二代和三代试管婴儿都是辅助生殖技术中的体外受精-胚胎移植技术,相同点是都需要经过控制性卵巢刺激(通俗地讲就是促排卵)、取卵、精卵体外受精和胚胎移植,不同点是适用人群和受精方式的不同,移植胚胎不同,当然还有很重要的一点:

费用不同

01>



“第一代”试管婴儿技术:>

体外受精和胚胎移植(IVF-ET)>



第一代试管婴儿即传统的体外受精-胚胎移植,之所以成为第一代是因为这是最先发明出来的一种试管婴儿技术,也是到目前为止应用时间最久的试管婴儿技术,很多第一代试管婴儿技术出生的小孩已经为人父母了。


第一代

管婴儿

技术

主要适用于

女性因素导致不孕的状况如输卵管阻塞、排卵障碍、子宫内膜异位症>

等,

还有

男性的

轻度少弱精子症,以及不明原因不孕>


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第一代试管婴儿技术需要在超声引导下经阴道穿刺将卵子取出,同时男方手淫取出精液,在实验室环境下让精卵自然结合,看重点:

精卵自然结合>

02>



“第二代”试管婴儿技术:>

卵胞浆内单精子注射技术(ICSI)>



第二代试管婴儿绝对是男同胞的福音,主要适用于

男性因素导致的不育>

,如严重少弱精子症、梗阻性无精子症以及IVF不受精或受精率低下等。胚胎师通过挑选活力好、形态正常的精子一对一注射到卵母细胞内,使其受精。



在IVF授精后,胚胎师会等4-6小时,再观察卵子,如果没有看到受精标志,就会用第二代ICSI技术帮它们一把。一代和二代试管婴儿的成功率无明显差别。




通过上面的描述,

您发现一代和二代试管婴儿技术的最大区别了吗?


一代试管是精卵自由结合,二代试管是通过显微操作系统将一条精子注射到一个卵子里,一对一人为结合。>

03>



“第三代”试管婴儿技术:>

胚胎植入前遗传学检测(PGT)>



第三代试管婴儿技术适用染色体核型异常,严重的单基因遗传疾病,反复自然流产等特殊状况,很多时候,这个群体是可以自然妊娠的,但妊娠结局不好或出生孩子有缺陷和遗传疾病。第三代试管婴儿的授精方式是一样的。




不同的地方在哪里呢?就是在胚胎移植入子宫之前,

会对其进行遗传学检测>

,看看是否携带有染色体疾病或致病基因,把有问题的胚胎淘汰掉,将健康的胚胎放进子宫里。


因此,第一代、第二代和第三代试管婴儿不仅仅是技术上的不同,更主要的是适应不同的人群。


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>

哪些情况不能做试管婴儿?

>

1.男女任何一方患有严重的精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病。

2.患有《母婴保健法》规定的不宜生育且目前无法进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病。

3.任何一方具有吸毒等不良嗜好。

4.任何一方接触致畸量的射线、毒物、药物并处于作用期。
5.女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能承受妊娠。

>


在整个治疗过程中,您有任何疑惑都可以和主诊医生、护士沟通,说出您的疑虑,解除您的顾虑,从容顺利完成整个治疗过程!

医学指导

>


苏宁

>

副主任医师,

>

生殖医学硕士

>


从事妇产科临床工作10余年,擅长生殖内分泌疾病及多种原因导致的女性不孕症的诊治,熟练开展人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术,并能妥善处理相关并发症。


总院门诊时间>

:周一至周五全天。

声明:本文文字转载、

广州市第一人民医院

,如有侵权,请及时告知我们,我们将在最短的时间内删除。

谈起子宫肌瘤,相信了解的朋友并不算多,简单来说,子宫肌瘤也算是肿瘤的一种,但它属于良性肿瘤,多发在生育年龄,是一种雌激素依赖性的肿瘤。

也就是说,一旦失去雌激素的支持,像是年龄过大发生绝经后,体内激素水平下降,子宫肌瘤就会逐渐萎缩直至消失了。

虽然听起来有些“人畜无害“的味道,可一旦子宫肌瘤的直径达5厘米以上就有可能引发贫血、尿频等症状,同样会对女性健康造成影响,所以在必要时也要借助手术将其切除才行。

如果女性是在平时发现了子宫肌瘤,那咱们该治治该切切,总会有办法应对,可一旦是在备孕过程中发现了子宫肌瘤,这就使不少夫妻陷入两难了。

服药治疗吧,怕药物影响备孕,即使怀孕了,也会担心胎儿的健康问题;手术治疗吧,真是要动刀开口子啊,先不说风险的事儿,单说备孕就得耽误好久,万一恢复的再不好,备孕开始时间还得往后延;可要说不治疗了,不仅心里别扭,而且也怕子宫肌瘤影响到生育健康,徒增生育风险,真是治也不是不治也不是。

那么,备孕期间发现了自己患有子宫肌瘤究竟该怎么办呢?到底是吃药、开刀还是放任不管?

对此专家给出了3个应对方案:

1、直接试孕

不是说所有的备孕者遇到子宫肌瘤都需要手术的,这个要看子宫肌瘤的严重程度如何,如果病情并不严重,而且瘤体较小,小于5厘米,基本不影响宫腔功能,女性可以询问医生的意见,如果医生认为条件允许,可以直接试孕,等到生产的时候选择剖宫产,取出孩子的同时可以解决子宫肌瘤的问题。

2、手术治疗

如果子宫肌瘤已经比较大了,并且挤压宫腔影响到子宫功能了,那么就需要先进行手术了,待手术摘除了瘤体,静养一段时间后,如果身体完全恢复了,就可以开始备孕了。虽然会耽误一段时间,但为了自身和胎儿的安全,也是非常值得的。

3、试管助孕

对于部分年龄较大,卵巢功能已经比较弱的女性来说,如果子宫肌瘤已经影响到了女性健康,那么可以考虑借助试管助孕,先通过促排卵、胚胎培养以及玻璃化冷冻技术,获得优质冻胚,然后就可以专心治疗子宫肌瘤。

待到病情治愈、体质恢复健康后,就可以将冻胚解冻完成移植并实现孕育了。这样一来,不仅病情得到了有效的控制和治疗,而且也保留了女性生育机会,更在试管技术的帮助下提高了生育效率,可谓一举多得的选择。

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此外,女性在查出患有子宫肌瘤后,要尽量避免摄入含雌激素较高的食物和含雌激素类的药物,以免会导致子宫肌瘤生长过快的情况发生。

要知道,子宫肌瘤是女性生殖器官中最为常见的一种良性肿瘤,所以即使确诊查出该疾病,也不要太过着急焦虑,相信只要做到尽快就医、及时处理,那么病情一定会很快得到控制和好转。

生育不易,且行且珍惜。最后祝愿每一位备孕夫妻都能健康平安、备孕顺利。更祝愿每一个做试管的家庭妊娠成功、家圆好孕!

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