地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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试管移植后在手臂内侧涂爱斯妥凝胶的原因是为了能够保证快速吸收，减轻激素类药物对肝脏的影响。爱斯妥为雌激素药物，为管装凝胶，适用于由雌激素缺乏引起的各种症状，平均使用剂量为每天2.5g凝胶，每个月使用24-28，如果在使用期间出现不良反应及时告知医生，医生根据实际情况调整用量。
试管移植后在大腿内侧和手臂内侧涂爱斯妥凝胶还有保胎的作用，一般是使用21天左右，不建议长期使用，否侧容易导致激素过量，导致内分泌紊乱，该药可以用于治疗阴道干燥，雌激素缺乏等，涂爱斯妥主要有以下作用：
1.用于治疗雌激素缺乏引起的各种症状，尤其是用于与绝经有关的症状，如潮热，多汗，泌尿系统症状，阴道干燥等；
2.在临床上主要是通过皮肤给于吸收来补充雌性激素，常用于雌激素不足或者由于更年期出现的相应症状，通过皮肤吸收，可以避免通过胃肠道吸收而造成雌激素引起的相应症状；
3.是生殖系统的性激素和调节剂，对雌激素水平下降的妇女有预防尿钙丢失、保护骨量、减少骨质疏松发生和降低骨折率的作用。
4个一级优质胚胎全部养囊最终能成功几个并不绝对，但单就胚胎质量来看，一级胚胎养囊成功率一般都可以达到80%左右，也就是可以养成3-4个囊胚。但影响养囊成功率的因素有很多，例如患者的年龄，年龄越大出现染色体异常的概率就会越大，即使3天能成为优胚，但在养囊过程中还是会被淘汰掉。再来就是医院实力，医院胚胎实验室环境较好且胚胎操作人员技术和经验非常丰富，那么4个一级优质胚胎全部养囊很有可能都能成功。
养囊指的是鲜胚由于特殊原因不能够移植到子宫，需要在实验室内继续培养两天。养囊成功几率受环境和胚胎质量影响，但综合来讲等级越高的胚胎，养成囊胚的几率就会越大。下面就为大家收集了几个优质囊胚养囊成功案例，以供参考：
去年做的试管婴儿，配成了8个胚胎，拿了其中4个质量好的优质胚胎养囊，最终只养成了两个，我在网上看了下囊胚级别与成功率对照表发现正常情况下我应该养成3个的，可能是年龄大了吧，染色体有问题了。
网友龙女士
我养囊拿的就是4个优质胚胎养的，结果一个没有成功，之后做染色体检查才发现自己有平衡易位的情况，之后促排药物剂量增加了，时间长度也增加了，取卵了21个，配成了7个，全部养囊，养出了3个，我个人感觉还行。
网友黄女士
我第一次试管婴儿是在我们那边的妇幼做的，4个一级胚胎养囊最终只成了一个，一个还移植失败。后面第二次就去了广医三院做，拿了6个胚胎养囊，最后成了4个，所以医院的选择也非常的重要。
网友薛女士
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