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文章来源:http://www.wuhansy.com  发表时间:2022-09-06

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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取卵需要穿过子宫把每个卵子都扎一针。取卵是试管婴儿技术中的一个手段,也是最关键的一步,这一过程取决着后续是否有能够用于移植的胚胎,这一操作是通过一侧卵巢进针刺入卵泡取出卵子,每一个成熟卵泡都需要进行穿刺,也就是每个卵子需要扎一下,但是并不是每取一个卵子就要重新穿过子宫扎一针,可以一次操作取多个卵子。

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通常是需要双侧卵巢都要取卵,但取卵并不是扎一针取一个卵,而是一侧卵巢至少需要进针一次,如果从子宫穿刺进针到卵巢的位置不佳,可能需要重新再扎一针,取卵分为腹部穿刺取卵和阴道穿刺取卵,下面可以详细了解一下取卵的方式:

1.腹部穿刺取卵手术又称为腹腔穿刺取卵术,医生在超声引导下,使用穿刺针,通过女性的皮肤、皮下脂肪、肌肉组织进入盆腔,利用负压抽吸法将卵母细胞、颗粒细胞及卵泡液吸出就是腹部穿刺取卵术,该方式是常见的取卵技术和方式,对女性的身体伤害很小,而腹部取卵的要求是需要保证卵子成熟;

2.对于大部分不孕不育女性患者来说,在取卵环节基本上会采用阴道穿刺取卵手术,在阴道超声监视下,将穿刺针经阴道刺入卵巢卵泡中,同时利用负压,将卵泡液抽出,很多患者比较关心穿刺取卵疼不疼的问题,实取卵疼痛感觉因人而异,有的女性穿刺取卵没有疼痛感,有的女性会有轻微疼痛感,还有少数女性会有明显疼痛感;

3.腹部取卵常出现在试管婴儿取卵环节,与阴道取卵不同的是在流程上存在一定的差异,一般腹部取卵比较适合先天无子宫、无阴道等女性患者,目前由于腹部穿刺取卵手术操作繁琐,并且有刺伤膀胱的危害,对于部分女性患者来说,可能采用阴道取卵的方式会更合适一些。

怀孕1-3个月有很多症状都可以判断生男孩,例如可以孕肚是尖的一般都是怀的男孩,肚子圆的大概率怀的是女孩;同时孕妇可以自己感受胎动,如果胎动的比较早,那么生男孩的概率就比较大;根据胎动的位置来判断是不是男孩,一般左边的是男孩;怀孕时孕妇的脚都会肿,怀男孩孕妇一般都不会脚肿或者脚肿的时间比较晚。

不过也不能单单凭借孕期症状来判断生男生女,目前只有通过B超才能准确知道胎儿的性别,对于网传生男孩的18个症状孕妈们可以适当了解,其中1-3个生男孩的症状包括有以下几种:

1.可以监测胎儿的心率,一般胎心率在40次/分左右的为男孩,胎心率在150次/分左右的为女儿;

2.孕肚显现的早晚,怀儿子的运动并不明显,一般怀孕3个月才能才能看出一点肚子上的反应;

3.怀儿子的胎动会比较明显,男胎儿比女胎儿更为好动,胎动反应经常是拳打脚踢;

4.怀儿子孕妇胎儿会分泌更多的雄性激素,如果孕妇体毛增多,肚子上长毛则怀的是男孩。

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